Caractéristiques

Caractéristiques liées à NAE1

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à NAE1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed CNS myelination	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Ongoing loss of nerve cells	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Toujours
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Toujours
Recurrent skin infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NAE1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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