Merkmale

Mit NAE1 verknüpfte Merkmale

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit NAE1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Global developmental delay	Immer
Ongoing loss of nerve cells	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low solidness and mass of the bones	Immer
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NAE1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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