Trăsături

Trăsături asociate cu NAE1

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu NAE1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Ongoing loss of nerve cells	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Epilepsy	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low solidness and mass of the bones	Întotdeauna
Double-Jointed	Des (30–79%)
Joint dislocation	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Joint stiffness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgG concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Recurrent skin infections	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay as children	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NAE1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu