Rysy

Rysy spojené s NAE1

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s NAE1 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Ongoing loss of nerve cells	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low solidness and mass of the bones	Vždy
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Vždy
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NAE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test