Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NAE1 seotud tunnused

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NAE1 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed CNS myelinationAlati
Global developmental delayAlati
Ongoing loss of nerve cellsAlati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAlati
EpilepsySageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bonesAlati
Double-JointedSageli (30–79%)
Joint dislocationSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Joint stiffnessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Narrowing of aortaMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgG concentrationSageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte numberSageli (30–79%)
Decreased blood lymphocyte numberSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsAlati
Recurrent skin infectionsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delay as childrenSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infectionsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NAE1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test