Cechy

Cechy powiązane z NAE1

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z NAE1 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Ongoing loss of nerve cells	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Epilepsy	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Zawsze
Double-Jointed	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Recurrent skin infections	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NAE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test