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Tratti
Tratti collegati a NAE1
NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a NAE1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Ongoing loss of nerve cells | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Sempre |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Joint dislocation | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Joint stiffness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Spesso (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aorta | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Spesso (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
| Recurrent skin infections | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay as children | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NAE1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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