Rasgos

Rasgos asociados a NAE1

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a NAE1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed CNS myelination	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Ongoing loss of nerve cells	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low solidness and mass of the bones	Siempre
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Joint stiffness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgG concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Siempre
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NAE1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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