Características

Características associadas a MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a MIPEP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Increased intramyocellular lipid droplets	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Left ventricular noncompaction	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MIPEP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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