Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til MIPEP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Increased intramyocellular lipid droplets	Alltid
Increased lactate in body	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Left ventricular noncompaction	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MIPEP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test