Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MIPEP susiję požymiai

mitochondrial intermediate peptidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su MIPEP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Bulbous noseKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Midface retrusionKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Wide mouthKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased blood alanineVisada
Increased intramyocellular lipid dropletsVisada
Increased lactate in bodyVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleVisada
Left ventricular noncompactionVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
EpilepsyDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MIPEP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test