Caractéristiques

Caractéristiques liées à MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à MIPEP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased blood alanine	Toujours
Increased intramyocellular lipid droplets	Toujours
Increased lactate in body	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Toujours
Left ventricular noncompaction	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Epilepsy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MIPEP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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