Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MIPEP génhez kapcsolódó jellemzők
mitochondrial intermediate peptidase
A Human Phenotype Ontology 22 jellemzőt kapcsol a(z) MIPEP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small head | Gyakran (30–79%) |
| Bulbous nose | Néha (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Little lower jaw | Néha (5–29%) |
| Midface retrusion | Néha (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Néha (5–29%) |
| Wide mouth | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Mindig |
| Increased blood alanine | Mindig |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Mindig |
| Increased lactate in body | Mindig |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Mindig |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Gyakran (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Mindig |
| Left ventricular noncompaction | Mindig |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Deeply set eye | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Global developmental delay | Mindig |
| Epilepsy | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MIPEP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt