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Tratti
Tratti collegati a MIPEP
mitochondrial intermediate peptidase
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a MIPEP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
| Bulbous nose | A volte (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Midface retrusion | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Wide mouth | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Increased blood alanine | Sempre |
| Increased intramyocellular lipid droplets | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Spesso (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
| Left ventricular noncompaction | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MIPEP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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