Características

Características associadas a MB

myoglobin

A Human Phenotype Ontology associa 11 características a MB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Axial muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Muito frequente (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Sarcoplasmic bodies	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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