Tunnused

Geeniga MB seotud tunnused

myoglobin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MB 11 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Axial muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proximal lower limb muscle weakness	Alati
Weakness of the intrinsic hand muscles	Väga sageli (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sarcoplasmic bodies	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test