Caractéristiques

Caractéristiques liées à MB

myoglobin

La Human Phenotype Ontology associe 11 caractéristiques à MB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Axial muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proximal lower limb muscle weakness	Toujours
Weakness of the intrinsic hand muscles	Très souvent (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sarcoplasmic bodies	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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