Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MB

myoglobin

Human Phenotype Ontology knytter 11 kjennetegn til MB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Axial muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sarcoplasmic bodies	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test