Ominaisuudet

Geeniin MB yhdistetyt ominaisuudet

myoglobin

Human Phenotype Ontology yhdistää MB-geeniin 11 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Axial muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal lower limb muscle weakness	Aina
Weakness of the intrinsic hand muscles	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sarcoplasmic bodies	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test