Özellikler

MB ile ilişkili özellikler

myoglobin

Human Phenotype Ontology, MB ile ilişkili 11 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Axial muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal lower limb muscle weakness	Her zaman
Weakness of the intrinsic hand muscles	Çok sık (%80–99)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sarcoplasmic bodies	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al