Egenskaber

Egenskaber knyttet til MB

myoglobin

Human Phenotype Ontology knytter 11 egenskaber til MB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Axial muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sarcoplasmic bodies	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test