Trăsături

Trăsături asociate cu MB

myoglobin

Human Phenotype Ontology asociază 11 trăsături cu MB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Axial muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Weakness of the intrinsic hand muscles	Foarte des (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sarcoplasmic bodies	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu