Egenskaper

Egenskaper kopplade till MB

myoglobin

Human Phenotype Ontology kopplar 11 egenskaper till MB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Axial muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sarcoplasmic bodies	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test