Jellemzők

A(z) MB génhez kapcsolódó jellemzők

myoglobin

A Human Phenotype Ontology 11 jellemzőt kapcsol a(z) MB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Axial muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Gyakran (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Gyakran (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proximal lower limb muscle weakness	Mindig
Weakness of the intrinsic hand muscles	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sarcoplasmic bodies	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet