Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a MB

myoglobin

El Human Phenotype Ontology asocia 11 rasgos a MB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Axial muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibersMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesFrecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterFrecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominanceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Proximal lower limb muscle weaknessSiempre
Weakness of the intrinsic hand musclesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sarcoplasmic bodiesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test