Cechy

Cechy powiązane z MB

myoglobin

Human Phenotype Ontology łączy z MB 11 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Axial muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Weakness of the intrinsic hand muscles	Bardzo często (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Sarcoplasmic bodies	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test