Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MB

myoglobin

De Human Phenotype Ontology koppelt 11 kenmerken aan MB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Axial muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proximal lower limb muscle weakness	Altijd
Weakness of the intrinsic hand muscles	Heel vaak (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sarcoplasmic bodies	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen