Rysy

Rysy spojené s MB

myoglobin

Human Phenotype Ontology spojuje s MB 11 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Axial muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Weakness of the intrinsic hand muscles	Velmi často (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Sarcoplasmic bodies	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test