Tratti

Tratti collegati a MB

myoglobin

La Human Phenotype Ontology collega 11 tratti a MB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Axial muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Molto spesso (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Sarcoplasmic bodies	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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