Merkmale

Mit MB verknüpfte Merkmale

myoglobin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 11 Merkmale mit MB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Axial muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Weakness of the intrinsic hand muscles	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sarcoplasmic bodies	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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