Požymiai

Su MB susiję požymiai

myoglobin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 11 požymių su MB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Axial muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Proximal lower limb muscle weakness	Visada
Weakness of the intrinsic hand muscles	Labai dažnai (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sarcoplasmic bodies	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test