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Características
Características associadas a LAT
linker for activation of T cells
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a LAT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased gamma-delta T cell proportion | Sempre |
| Low T cell count | Sempre |
| Autoimmune thrombocytopenia | Frequente (30–79%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Frequente (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frequente (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent infections | Sempre |
| Recurrent pneumonia | Sempre |
| Decreased immune function | Não registado |
| Immune dysregulation | Não registado |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Sempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating antibody level | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased spleen size | Sempre |
| Swollen lymph nodes | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic lung disease | Frequente (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frequente (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Persistent CMV viremia | Sempre |
| Persistent EBV viremia | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LAT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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