Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan LAT
linker for activation of T cells
De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan LAT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased gamma-delta T cell proportion | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| Autoimmune thrombocytopenia | Vaak (30–79%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Vaak (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Vaak (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Decreased immune function | Niet vastgelegd |
| Immune dysregulation | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Altijd |
| Decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Decreased circulating antibody level | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Altijd |
| Swollen lymph nodes | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic lung disease | Vaak (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Persistent CMV viremia | Altijd |
| Persistent EBV viremia | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LAT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken