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Merkmale
Mit LAT verknüpfte Merkmale
linker for activation of T cells
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit LAT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased gamma-delta T cell proportion | Immer |
| Low T cell count | Immer |
| Autoimmune thrombocytopenia | Häufig (30–79 %) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Häufig (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent infections | Immer |
| Recurrent pneumonia | Immer |
| Decreased immune function | Nicht erfasst |
| Immune dysregulation | Nicht erfasst |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Immer |
| Decreased circulating IgA concentration | Immer |
| Decreased circulating antibody level | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased spleen size | Immer |
| Swollen lymph nodes | Immer |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic lung disease | Häufig (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Persistent CMV viremia | Immer |
| Persistent EBV viremia | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LAT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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