Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga LAT seotud tunnused
linker for activation of T cells
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LAT 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased gamma-delta T cell proportion | Alati |
| Low T cell count | Alati |
| Autoimmune thrombocytopenia | Sageli (30–79%) |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Sageli (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sageli (30–79%) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurrent infections | Alati |
| Recurrent pneumonia | Alati |
| Decreased immune function | Pole registreeritud |
| Immune dysregulation | Pole registreeritud |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Alati |
| Decreased circulating IgA concentration | Alati |
| Decreased circulating antibody level | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased spleen size | Alati |
| Swollen lymph nodes | Alati |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic lung disease | Sageli (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sageli (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Persistent CMV viremia | Alati |
| Persistent EBV viremia | Sageli (30–79%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LAT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast