Características

Características associadas a GSS

glutathione synthetase

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a GSS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Ataxia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Epilepsy	Não registado
Intention tremor	Não registado
Psychotic mentation	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Sempre
Reduced glutathione synthetase level	Sempre
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
Chronic metabolic acidosis	Não registado
Glyoxalase deficiency	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hemolytic anemia	Sempre
Low blood neutrophil count	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Pigmentary retinopathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic tetraparesis	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GSS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test