Tunnused

Geeniga GSS seotud tunnused

glutathione synthetase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GSS 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Ataxia	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Intention tremor	Pole registreeritud
Psychotic mentation	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Alati
Reduced glutathione synthetase level	Alati
Metabolic acidosis	Sageli (30–79%)
Chronic metabolic acidosis	Pole registreeritud
Glyoxalase deficiency	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hemolytic anemia	Alati
Low blood neutrophil count	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pigmentary retinopathy	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic tetraparesis	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GSS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test