Rysy

Rysy spojené s GSS

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology spojuje s GSS 15 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno
Psychotic mentation	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Vždy
Reduced glutathione synthetase level	Vždy
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)
Chronic metabolic acidosis	Nezaznamenáno
Glyoxalase deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hemolytic anemia	Vždy
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic tetraparesis	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GSS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test