Ominaisuudet

Geeniin GSS yhdistetyt ominaisuudet

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology yhdistää GSS-geeniin 15 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Ataxia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu
Psychotic mentation	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Aina
Reduced glutathione synthetase level	Aina
Metabolic acidosis	Usein (30–79%)
Chronic metabolic acidosis	Ei kirjattu
Glyoxalase deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hemolytic anemia	Aina
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraparesis	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GSS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test