Rasgos

Rasgos asociados a GSS

glutathione synthetase

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a GSS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Epilepsy	No registrado
Intention tremor	No registrado
Psychotic mentation	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Siempre
Reduced glutathione synthetase level	Siempre
Metabolic acidosis	Frecuente (30–79 %)
Chronic metabolic acidosis	No registrado
Glyoxalase deficiency	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hemolytic anemia	Siempre
Low blood neutrophil count	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pigmentary retinopathy	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic tetraparesis	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GSS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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