Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GSS

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology kopplar 15 egenskaper till GSS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
AtaxiaInte registrerat
Difficulty articulating speechInte registrerat
EpilepsyInte registrerat
Intention tremorInte registrerat
Psychotic mentationInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased level of L-pyroglutamic acid in urineAlltid
Reduced glutathione synthetase levelAlltid
Metabolic acidosisOfta (30–79 %)
Chronic metabolic acidosisInte registrerat
Glyoxalase deficiencyInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
Hemolytic anemiaAlltid
Low blood neutrophil countInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Pigmentary retinopathyInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spastic tetraparesisInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GSS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test