Özellikler

GSS ile ilişkili özellikler

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology, GSS ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Ataxia	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi
Psychotic mentation	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Her zaman
Reduced glutathione synthetase level	Her zaman
Metabolic acidosis	Sık (%30–79)
Chronic metabolic acidosis	Kaydedilmedi
Glyoxalase deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hemolytic anemia	Her zaman
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pigmentary retinopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic tetraparesis	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GSS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al