Merkmale

Mit GSS verknüpfte Merkmale

glutathione synthetase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit GSS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst
Psychotic mentation	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Immer
Reduced glutathione synthetase level	Immer
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
Chronic metabolic acidosis	Nicht erfasst
Glyoxalase deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hemolytic anemia	Immer
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pigmentary retinopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraparesis	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GSS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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