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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GSS
glutathione synthetase
La Human Phenotype Ontology associe 15 caractéristiques à GSS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability | Souvent (30–79 %) |
| Ataxia | Non signalé |
| Difficulty articulating speech | Non signalé |
| Epilepsy | Non signalé |
| Intention tremor | Non signalé |
| Psychotic mentation | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased level of L-pyroglutamic acid in urine | Toujours |
| Reduced glutathione synthetase level | Toujours |
| Metabolic acidosis | Souvent (30–79 %) |
| Chronic metabolic acidosis | Non signalé |
| Glyoxalase deficiency | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hemolytic anemia | Toujours |
| Low blood neutrophil count | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pigmentary retinopathy | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Spastic tetraparesis | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GSS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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