Trăsături

Trăsături asociate cu GSS

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology asociază 15 trăsături cu GSS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Des (30–79%)
Ataxia	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Intention tremor	Neînregistrat
Psychotic mentation	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Întotdeauna
Reduced glutathione synthetase level	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Des (30–79%)
Chronic metabolic acidosis	Neînregistrat
Glyoxalase deficiency	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hemolytic anemia	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pigmentary retinopathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic tetraparesis	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GSS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu