Egenskaber

Egenskaber knyttet til GSS

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til GSS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret
Psychotic mentation	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Altid
Reduced glutathione synthetase level	Altid
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Chronic metabolic acidosis	Ikke registreret
Glyoxalase deficiency	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hemolytic anemia	Altid
Low blood neutrophil count	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraparesis	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GSS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test