Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GSS

glutathione synthetase

Human Phenotype Ontology knytter 15 kjennetegn til GSS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Intention tremor	Ikke registrert
Psychotic mentation	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Alltid
Reduced glutathione synthetase level	Alltid
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Chronic metabolic acidosis	Ikke registrert
Glyoxalase deficiency	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hemolytic anemia	Alltid
Low blood neutrophil count	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pigmentary retinopathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic tetraparesis	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GSS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test