Požymiai

Su GSS susiję požymiai

glutathione synthetase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su GSS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Intention tremor	Neužfiksuota
Psychotic mentation	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased level of L-pyroglutamic acid in urine	Visada
Reduced glutathione synthetase level	Visada
Metabolic acidosis	Dažnai (30–79%)
Chronic metabolic acidosis	Neužfiksuota
Glyoxalase deficiency	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hemolytic anemia	Visada
Low blood neutrophil count	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraparesis	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GSS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test