Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

GABRB1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p12
Koordinaten
Chromosom 4: 47.031.567–47.426.447 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 394,9 kb
Protein
474 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000295454.8NM_000812.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GABRB1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 4, mit einer Klammer, an der GABRB1 liegt. GABRB1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 46.636.686 bis 47.821.328.Chromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCOX7B2: 46.734.823–46.909.254, Minus-StrangCOX7B2GABRA4: 46.918.900–46.993.590, Minus-StrangGABRA4GABRB1: 47.031.567–47.426.447, Plus-StrangGABRB1COMMD8: 47.441.586–47.463.730, Minus-StrangCOMMD8ATP10D: 47.485.204–47.595.099, Plus-StrangATP10DCORIN: 47.593.999–47.838.151, Minus-StrangCORINDiagramm von GABRB1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.031.567–47.031.731, 165 BasenExon 2: 47.031.914–47.032.005, 92 BasenExon 3: 47.032.417–47.032.484, 68 BasenExon 4: 47.161.249–47.161.469, 221 BasenExon 5: 47.320.127–47.320.209, 83 BasenExon 6: 47.403.318–47.403.455, 138 BasenExon 7: 47.403.559–47.403.711, 153 BasenExon 8: 47.406.682–47.406.926, 245 BasenExon 9: 47.425.674–47.426.447, 774 Basen1595′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,9 kb der 394,9 kb des Gens aus; 1.425 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GABRB1

    5

    Positionen in GABRB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 394,9 kb von GABRB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit GABRB1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GABRB1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRB1-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabrb1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB1-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabrb1

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen