Características

Características associadas a EFHC1

EF-hand domain containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a EFHC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brief seizures with staring spells	Sempre
EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)	Sempre
Morning generalized tonic-clonic seizures	Sempre
EEG with polyspike wave complexes	Muito frequente (80–99%)
Generalized-onset seizure	Muito frequente (80–99%)
Grand mal seizures	Muito frequente (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal emotional state	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Raramente (1–4%)
EEG with generalized polyspikes	Não registado
Generalized myoclonic seizure	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the mouth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EFHC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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